O Angioedema Hereditário (AEH) é uma condição genética rara que provoca episódios de inchaço na pele, mucosas e órgãos internos. Esses episódios ocorrem de maneira súbita e recorrente.
Os inchaços podem aparecer em várias partes do corpo, sendo mais frequentes nas mãos, pés, rosto, genitais, abdômen e vias respiratórias. A duração dos episódios varia de algumas horas a vários dias.
As crises de AEH podem ser extremamente dolorosas e incapacitantes. Em casos mais graves, especialmente quando ocorrem nas vias respiratórias, podem representar risco de vida para o paciente.
Prevalência: Quantas Pessoas Têm AEH?
Por ser uma doença rara, poucas pessoas no mundo sofrem de AEH. O imunologista Eli Mansur afirma que aproximadamente 1 em cada 65 mil brasileiros possui AEH.
Contudo, muitas pessoas podem ter a doença sem saber, pois o AEH é frequentemente subdiagnosticado.
O Que Causa Angioedema Hereditário?
O AEH é hereditário, sendo transmitido de geração em geração. Se um dos pais tem a condição, há uma chance de 50% de herdar o gene mutado e desenvolver a doença.
A causa do angioedema hereditário é uma mutação no gene do inibidor de C1 esterase (C1-INH), responsável por regular o sistema complemento, uma parte vital do sistema imunológico. Essa mutação resulta em um desequilíbrio na liberação de substâncias inflamatórias, como a histamina, causando o inchaço característico da doença.
Quais São os Tipos de AEH?
Existem dois principais tipos de Angioedema Hereditário:
- AEH Tipo I: Resulta de uma produção reduzida ou não funcional de C1-INH, levando a uma deficiência absoluta dessa proteína.
- AEH Tipo II: Ocorre quando a produção de C1-INH é normal, mas a proteína é disfuncional, incapaz de cumprir sua função adequadamente.
O Que Causa as Crises de Inchaço?
Apesar de ser uma doença genética, alguns fatores podem desencadear as crises de inchaço, como:
- Lesões ou traumas físicos
- Estresse emocional
- Infecções, especialmente do trato respiratório superior
- Medicamentos, como inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) e contraceptivos hormonais
- Mudanças hormonais em mulheres, que podem influenciar na frequência e gravidade dos episódios
Vale destacar que o AEH não está relacionado a alergias, embora os sintomas possam ser semelhantes.
Quanto Tempo Dura uma Crise de Angioedema Hereditário?
A duração de uma crise de AEH pode variar de pessoa para pessoa e entre episódios. Fatores que influenciam a duração incluem:
- Gravidade do episódio
- Localização do inchaço
- Resposta ao tratamento
- Fatores desencadeantes
- Histórico clínico
- Gestão adequada
Seguir o plano de tratamento prescrito pelo médico é essencial para reduzir a frequência e a intensidade das crises.
Sintomas do Angioedema Hereditário
Os sintomas do AEH variam entre os pacientes. Alguns podem ter episódios leves e esporádicos, enquanto outros enfrentam crises frequentes e graves. O inchaço pode ocorrer em diferentes partes do corpo.
- Inchaço Súbito: O principal sintoma, pode ser doloroso e durar de algumas horas a vários dias.
- Desfiguração Temporária: Inchaço em áreas como lábios e pálpebras superiores pode causar uma aparência distorcida e afetar a autoestima.
- Dificuldade para Engolir e Respirar: O inchaço na língua ou garganta pode dificultar a deglutição e a respiração, sendo potencialmente fatal.
- Dor Abdominal: O inchaço no abdômen pode causar dores intensas devido ao envolvimento dos órgãos internos.
Como Diagnosticar Angioedema Hereditário?
O diagnóstico preciso de AEH é crucial para o manejo adequado dos sintomas. Métodos diagnósticos incluem:
- Avaliação Clínica: A primeira etapa, onde o médico coleta informações sobre sintomas, duração, localização e gatilhos, além do histórico familiar.
- Exames de Laboratório: Verificação dos níveis de histamina, complemento C4 e C1-INH, além de testes funcionais do C1-INH.
- Testes Genéticos: Identificam a mutação nos genes e são úteis quando os exames de C1-INH são inconclusivos, ajudando a entender a base genética da doença e o risco de transmissão.
- Estudos de Imagem: Exames como endoscopia ou ressonância magnética podem ser necessários dependendo da localização dos inchaços.
Qual é o Tratamento para Angioedema Hereditário?
Embora não haja cura para o AEH, existem tratamentos para controlar as crises:
- Medicamentos: Inibidores de bradicinina, esteroides, antifibrinolíticos ou plasma fresco congelado para aumentar os níveis de C1-INH. Esses medicamentos devem ser prescritos por um profissional de saúde.
- Cuidados Complementares: Compressas frias, banhos frescos e roupas leves podem aliviar os sintomas.
Seguir o plano de tratamento e as recomendações médicas é fundamental para o manejo eficaz do AEH.
Fonte: https://doi.org/10.1590/S0104-42302004000300041
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